Poliposi Familiare

Poliposi Familiare: La poliposi adenomatosa familiare, nota anche con la sigla FAP, è una patologia autosomica dominante, una sindrome abbastanza rara, provocata da un’alterazione a carico di un gene chiamato APC, e che comporta la comparsa di centinaia o migliaia di adenomi nel retto e nel colon. Tale sindrome può colpire in eguale misura entrambi i sessi, ed i suoi primi sintomi possono manifestarsi durante l’età dell’adolescenza. I primi sintomi della malattia si registrano per l’esattezza quando gli adenomi diventano grandi e molto numerosi, al punto da causare sanguinamento rettaleanemia ed altri disturbi.

Fra gli altri sintomi della malattia si registrano anche diarrea o costipazione, presenza di sangue nelle feci, dolori addominali, un calo del peso e la presenza di masse palpabili all’addome. Si segnalano inoltre sintomi extraintestinali come tumori non localizzati nel colon, osteomi, anomalie dei denti. Se non diagnosticata e trattata in tempo, la poliposi adenomatosa familiare può portare alla formazione di un carcinoma invasivo.

Il medico specialista procederà quindi con l’esecuzione dell’endoscopia dell’intestino crasso e della colonscopia completa. Se dalle analisi dovesse essere riscontrata la mutazione del gene apc, gli esami dovranno essere condotti anche negli altri consanguinei di primo grado del paziente.

Per quanto concerne il trattamento della malattia, esso si baserà innanzitutto sull’esecuzione di endoscopie regolari. Il trattamento d’elezione sarà quello chirurgico. Il medico procederà quindi con l’esecuzione di una colectomia dopo la comparsa di circa 30 polipi.

In determinati casi il medico potrebbe consigliare la somministrazione di un antinfiammatorio non steroideo capace di ridurre il numero e la grandezza dei polipi nell’intestino. I pazienti andranno comunque monitorati in maniera attenta e periodica, al fine di evitare eventuali complicazioni della malattia.

Sindrome da malassorbimenro Condizione in cui si ha un ridotto assorbimento da parte dell’intestino tenue di alcune o gran parte delle sostanze (proteine, zuccheri, grassi, vitamine e minerali). Il m. si definisce generalizzato quando coinvolge le tre principali categorie di nutrienti cioè protodi, glicidi e lipidi.

Cause

Le cause sono numerose, congenite o acquisite:- Difetti della mucosa intestinale: morbo di Crohn, morbo celiacosprue tropicale, morbo di Whipple.- Infezioni: parassitosi.- Conseguenza di interventi chirurgici demolitivi.- Ostruzione linfatica: linfomi, tubercolosi.- Assunzione di farmacineomicinalassativi, colestiramina.- Patologie cardiovascolari: ischemiaintestinale, scompenso cardiaco.- Patologie sistemiche: diabeteipertiroidismo.

Sintomi

I sintomi sono variabili. Dalla carenza di un singolo fattore (es. vitamina) a diarreasteatorrea (aumentata escrezione fecale di grassi normalmente inferiore a 7 gr al dì se con la dieta se ne assumono 100 grammi al giorno), gonfiore addominale, anemiaflatulenzaipoproteinemia, calo ponderale, disturbi ossei, eruzioni cutanee.

Diagnosi

La diagnosi è clinica e si avvale dell’esame chimico-fisico delle feci e quello batteriologico-parassitario.I parametri ematici possono rivelare scarse concentrazione delle sostanze non assorbite.

Terapia

La terapia mira a curare la malattia che ha indotto il m. Se questa non è individuabile si ricorrerà ad integrare i fattori non assorbiti e quindi carenti.

(Fonte:https://www.corriere.it)